Syndrome de kartagener : prototype de dyskinésie ciliaire primitive

Abstract

Le syndrome de Kartagener, défini par la triade bronchectasies, sinusites chroniques, situs inversus, et constitue un sous-groupe des dyskinésies ciliaires primitives (DCP). Les dyskinésies ciliaires primitives sont des maladies génétiques rares, regroupant des pathologies respiratoires liées à une anomalie constitutionnelle des cils. Nous présentons quatre observations d'enfants atteints de syndrome de kartagener, âgés entre deux ans et demi et 12 ans, colligés au service des maladies infectieuses et respiratoires de l'hôpital d'enfant de Rabat, pendant une période de sept ans du septembre 2007 au septembre 2014. Les manifestations cliniques concernent essentiellement les voies aériennes et l'appareil génital. Il s'agit d'un encombrement bronchique chronique, d'une toux grasse quotidienne avec des phases d'exacerbations et de surinfections. Plus rarement, les DCP peuvent être associées à des malformations cardiaques, rénales ou à des atteintes sensorielles, réalisant alors des phénotypes complexes. L'anomalie ciliaire la première décrite et la plus fréquente, retrouvée chez les patients atteints de DCP, correspond à une absence des bras de dynéine externes qui portent l'activité ATPasique indispensable au mouvement ciliaire. De nombreuses autres anomalies ultrastructurales des cils ont ensuite été décrites. Le diagnostic de DCP repose sur l'identification d'anomalies de la structure et de la fonction ciliaire grâce à des examens hautement spécialisés qui débouchent sur une prise en charge thérapeutique. A l'heure actuelle, il n'existe pas de traitement étiologique spécifique. Le traitement repose essentiellement sur la kinésithérapie de drainage bronchique associée à une antibiothérapie en période de surinfection respiratoire ainsi qu'une couverture vaccinale et une surveillance cardiaque. La place de chirurgie thoracique ou oto-rhino-laryngologique se limite aux cas d'échec du traitement symptomatique.