SYNDROME DE WOLF HIRSCHHORN A PROPOS D' UN CAS

Abstract

le syndrome de Wolf-Hirschhorn est d{copy}u à une délétion partielle du bras court du chromosome 4 et plus précisement de la région 4p 16-3. Ce syndrome est caractérisé par un phénotype crânio-facial particulier associant hypertélorisme , philtrum court et absence d'ensellure nasale faisant évoquer {plusmn}un casque de gerrier grec{BB} ; associé à un retard de croissance pré et post natal, un retard psychomoteur sévère, des crises d'épilepsies, des cardiopathies congénitales et des anomalies rénales et génitales. Sa prévalence dans la population générale est estimée à 1 sur 50 000. Le diagnostic prénatal est extrêmement difficile en raison de la non spécificité des signes échographiques et la rareté de la pathologie, et donc le diagnostic se fait essentiellement en post natal. Le caryotype standard diagnostique environ 60 à 70% des délétions, dans les autres cas c'est l'hybridation in situ par fluorescence qui détecte la majorité des délétions submicroscopiques. Il est primordial de déterminer s'il s'agit d'une délétion de novo ou d'une translocation équilibrée pour le conseil génétique. Les délétions représentent 90' des cas et les translocations 10' des cas. Le risque de récurrence est peu élevé dans les délétions ou translocations de novo mais il est remarquablement élevé en cas de translocation familiale. La complexité et l'expression variable de ce syndrome laissent penser que ce trouble est un syndrome des gènes contigus avec un nombre encore indéfini de gènes contribuant au phénotype. Actuellement, 2 gènes (WHSC 1et 2) sont totalement ou partiellement identifiés dans la région du WHSCR mais dont la fonction reste à déterminer. Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Wolf Hirschhorn, mais la kinésithérapie est recommandée.