SYNDROME DE WOLF HIRSCHHORN : A PROPOS D'UN CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE

Abstract

le syndrome de Wolf-Hirschhorn est d{copy}u à une délétion partielle du bras court du chromosome 4 et plus précisement de la région 4p 16-3. Ce syndrome se caractérise par un retard de croissance pré et post natal et un retard psychomoteur sévères, une dysmorphie particulière associant hypertélorisme , philtrum court et absence d'ensellure nasale faisant évoquer {plusmn}un casque de gerrier grec{BB}. L'incidence de ce syndrome est de 1 pour 50000 naissances , donc très rare, environ 15 cas par an. Le diagnostic prénatal est extrêmement difficile en raison de la non spécificité des signes échographiques et la rareté de la pathologie. Le diagnostic est essentiellement fait en post natal devant un morphotype évocateur, la présence d'un retard psychomoteur , des convulsions et un retard de croissance pré et post natal sévère. Il est primordial de déterminer s'il s'agit d'une délétion de novo ou d'une translocation équilibrée pour le conseil génétique. Les délétions représentent 90' des cas et les translocations 10' des cas. La complexité et l'expression variable de ce syndrome laissent penser que ce trouble est un syndrome des gènes contigus avec un nombre encore indéfini de gènes contribuant au phénotype. La délétion moléculaire minime donnant ce syndrome était localisée entre D4S166 et D4S3327 correspondant à 165 kilo bases. Actuellement, 2 gènes (WHSC 1et 2) sont totalement ou partiellement identifiés dans la région du WHSCR mais dont la fonction reste à déterminer.