La maladie de Friedreich, étude d’une série homogène de 41 cas et revue de la littérature

Abstract

La maladie de Friedreich est une hérédo-dégénérescence spino-cérébelleuse de transmission autosomique récessive liée au chromosome 9 qui associe un syndrome neurologique, un syndrome dysmorphique et une atteinte cardiaque. Son tableau clinique rappelle celui de certains syndromes métaboliques curables. Nous avons voulu à la lumière des données actuelles de la littérature, mettre l’accent sur l’importance d’écarter ces syndromes avant de conclure à une maladie dégénérative ; d’où l’intérêt de certains examens complémentaires comme le bilan lipidique et vitamine E. D’autre part nous analysons une série de 41 patients atteints de maladies de Friedreich colligés dans le service de Neurologie de l’hôpital d’oto-neuro-ophtalmologie du CHU de Rabat entre 1983 et 1991. Le sexe ratio dans notre série est de 1 et l’âge de début moyen est de 14,53 ans. Les stigmates de l’hérédité sont retrouvés avec des fréquences élevées : la notion de consanguinité dans 63,41% et l’atteinte d’un cas familial dans 46,34%. Les signes neurologiques quasi constamment retrouvés sont l’ataxie (100%), l’aréflexie complète aux membres inférieurs (92,68%) et les troubles de la sensibilité profonde (82,92%) alors que la dysarthrie et le signe de Babinski sont moins fréquents (65 et 60,97%). Le syndrome dysmorphique est retrouvé surtout sous forme de pieds creux et de cypho-scoliose dans 80% des cas. L’atteinte cardiaque notée dans 7 cas, était à type de cardiomyopathie dans 2 cas (4,37%). L’atteinte vestibulaire sous forme d’un nystagmus est relevée dans 24,39% des cas et l’atrophie optique qui est la manifestation visuelle la plus fréquente est rencontrée dans 33,33% des cas ce qui est comparable aux résultats rapportés dans la littérature. Les examens paracliniques sont normaux la plus part du temps en dehors de l’EMG qui est perturbé dans 50% des cas et la TDM qui montre des anomalies dans 29,62% des cas.