La galactosémie congénitale : A propos d'un cas avec revue de la littérature

Abstract

La galactosémie congénitale est une maladie métabolique liée à un déficit en galactose-1Phosphate uridyl transferase. Ce déficit entraîne une accumulation de galactose et de ses métabolites qui sont toxiques pour certains tissus de l’organisme et s’avèrent responsables des signes cliniques et biologiques de la maladie. Le présent travail est une mise au point bibliographique avec revue de la littérature médicale de la galactosémie congénitale avec présentation et discussion du premier cas diagnostic au service de néonatologie du C.H.U de Rabat. Le seul traitement existant, le REGIME, doit être instauré précocement. Le pronostic vital, fonctionnel et intellectuel des enfants galactosémiques en dépend.