LES COMPLICATIONS DE LA NEUROFIBROMATOSE CHEZ L'ENFANT ET CONDUITE A TENIR

Abstract

La Neurofibromatose est une pathologie génétique à transmission autosomique dominante qui a un impact multisystémique, aux atteintes, phénotypes et complications variés notamment au cours de l'enfance. Selon la classification de RICCARDI et d'EICHNER, la NF1 ou maladie de von Recklinghausen est la plus fréquente suivie de la NF2 anciennement appelé neurinome acoustique bilatéral. Le diagnostic repose sur l'association de plusieurs critères diagnostiques, du fait du grand polymorphisme clinique notamment pour la NF1 ainsi NF2. Les enfants atteints peuvent présenter une morbidité sévère, qu'il convient de prévenir et de limiter. Toutes les neurofibromatoses présentent à un risque important de complications. La plus inquiétante est la transformation maligne secondaire des tumeurs. La prise en charge thérapeutique des patients repose sur une décision multidisciplinaire réservé aux cas symptomatiques, actuellement il n'existe pas de traitement étiologique de la maladie. Une meilleure connaissance des processus physiopathologiques serait nécessaire à la compréhension de cette maladie afin d'orienter la recherche vers des traitements ciblés pouvant être développés dans l'avenir pour lutter contre les complications.