Le Syndrome D'Alagille (à propos de 7 cas)

Abstract

Introduction : Le Syndrome D'Alagille ou dysplasie artériohépatique, est une affection génétique à transmission autosomique dominante, caractérisée par les atteintes multi systémiques. L'objectif de ce travail est de relever les particularités de cette affection chez l'enfant Marocain, ainsi que les difficultés diagnostiques et thérapeutiques dans le contexte marocain. Matériels et Méthodes : Il s'agit d'une étude rétrospective concernant sept cas de Syndrome d'Alagille colligés au service d'hépato-gastro-entérologie et nutrition pédiatriques à l'Hôpital d'Enfants de Rabat, durant une période de 14 ans allant de janvier 2002 à mars 2016. Résultats : Il s'agit de 2 gar{D0}cons et 5 filles, ayant tous présenté un ictère cutanéomuqueux d'allure cholestatique évoluant depuis les premiers mois de vie. L'examen clinique retrouve un ictère cutanéomuqueux chez tous les patients, une dysmorphie faciale caractéristique du Syndrome d'Alagille chez 5 patients. L'examen ophtalmologique a mis en évidence la présence d'un embryotoxon postérieur chez 6 patients. Présence de vertèbres en {plusmn} ailes de papillon {BB} chez 2 patients. La biopsie hépatique a confirmé la paucité des voies biliaires intrahépatique chez tous les patients. La prise en charge a consisté en un régime hypercalorique enrichit en triglycérides à cha{copy}ines moyennes, et une supplémentation vitaminique chez tous les patients. La prescription de l'acide ursodéoxycholique chez 6 patients. Le recul varie de 2 mois à 9 ans. Conclusion : Le syndrome d'Alagille est caractérisé par la variabilité de l'expression clinique. Le prurit réfractaire peut être un symptôme très débilitant. L'observance thérapeutique est un élément très important, et peut conditionner l'évolution de la maladie à court et à long terme. Le pronostic est lié principalement à la sévérité de l'atteinte cardiaque.