Résistance à la protéine c activée.

Abstract

La résistance à la protéine C activée est définie par une activité anticoagulante anormalement faible de la protéine C activée, causée le plus souvent par une mutation ponctuelle du facteur V nommée le facteur V Leiden, induisant le remplacement de l'arginine normalement présente en position 506 de la protéine par une glutamine. Le facteur V Leiden constitue le facteur de risque le plus fréquent de thrombophilie constitutionnelle retrouvé chez les patients présentant une thrombose veineuse et peut être associé à d'autres facteurs de risques majorant le risque de thrombose. La recherche de cette mutation fait partie du bilan de thrombophilie et se fait par deux méthodes : un test plasmatique de dépistage de la résistance à la protéine c activée facile à réaliser mais qui ne permet pas d'affirmer la présence de l'anomalie moléculaire ni de déterminer le statut génétique, et un test de confirmation de la mutation par la biologie moléculaire. La prise en charge des évènements thrombotiques n'est pas modifier chez les porteur facteur V Leiden et la durée du traitement anticoagulant doit être personnalisée en fonction du risque de récurrence et des complications hémorragiques indépendamment du statut génétique de la mutation.