SYNDROME DE CHEDIAK HIGASHI: À PROPOS D’UN CAS

Abstract

Le syndrome de Chédiak-Higashi (SCH) est une maladie génétique autosomique récessive rare, causée par une mutation du gène LYST, responsable d’un défaut du trafic lysosomal. Il se manifeste par un déficit immunitaire sévère, un albinisme oculocutané, des infections récurrentes et parfois des atteintes neurologiques. Le pronostic dépend de la forme clinique, la forme infantile classique évolue rapidement vers une phase lymphoproliférative accélérée, souvent fatale en l’absence de traitement. Nous rapportons le cas d’une patiente de 12 ans, issue de parents consanguins, prise en charge au Laboratoire Central d’Hématologie de l’Hôpital Ibn Sina de Rabat. Elle présentait un faciès dysmorphique, un albinisme avec cheveux argentés et un premier diagnostic de syndrome de Griscelli avait été évoqué. L’observation de granulations géantes intracytoplasmiques dans les leucocytes sur le frottis sanguin a permis de poser le diagnostic de SCH. Dans l’attente d’une greffe de cellules souches hématopoïétiques, la patiente a présenté deux épisodes de lymphohistiocytose hémophagocytaire, avant de décéder à la suite d’un choc septique. Le diagnostic repose sur l’identification de granules géants dans les neutrophiles sur un frottis sanguin ou une moelle osseuse, complétée par une confirmation moléculaire. Cette dernière est indispensable pour instaurer un conseil génétique adapté, notamment dans les contextes de consanguinité. À ce jour, la greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques reste la seule thérapie curative, permettant de restaurer une fonction immunitaire normale et d’éviter la progression vers les complications hématologiques sévères.