La β-thalassémie majeure chez l'enfant à l'hôpital régional de Tanger : à propos de 8 cas

Abstract

La '-thalassémie est une maladie monogénique très fréquente de transmission autosomique récessive. A l'état homozygote, elle correspond à un déficit partiel ou total de synthèse des cha{copy}ines ' de l'hémoglobine. Notre étude rétrospective, effectuée au centre hospitalier régional de Tanger et étalée sur 5 ans, décrit 8 cas de '-thalassémie majeure nouvellement diagnostiqués. L'âge des malades à l'admission variait entre 15 mois et 5ans 1/2 avec une moyenne de 3 ans et une prédominance féminine. Le syndrome anémique prédomine les manifestations cliniques. Il a été observé dans 100% des cas. La splénomégalie, deuxième signe clinique majeur, est présente dans 75% des cas, viennent par la suite le dysmorphisme et le retard staturo-pondéral. Sur le plan paraclinique, le taux d'hémoglobine variait entre 4,5 et 7,9 g/dl avec une moyenne de 6,2 g/dl. L'anémie était de type microcytaire et hypochrome chez la totalité des malades. L'électrophorèse de l'hémoglobine, faite dans tous les cas, a permis de confirmer le diagnostic. Sur le plan thérapeutique, tous les malades ont présenté une anémie récidivante et profonde pour laquelle ils ont été hospitalisés et transfusés par des concentrés de globules rouges phénotypés, avec une fréquence moyenne estimée à une fois par mois. Cependant, aucun d'entre eux n'a bénéficié d'une thérapie chélatrice, à cause de la non disponibilité des chélateurs du fer dans notre service. Il ressort de ce travail que la '-thalassémie est une maladie fréquente et grave avec des complications fâcheuses mais elle reste une maladie évitable grâce au dépistage et au conseil génétique.