l'induction pubertaire dans le syndrome de Turner : Etude pratique et revue de la littérature.

Abstract

Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique rare qui touche environ 1/2500 naissances féminines vivantes, liée à l'absence totale ou partielle du chromosome X. Outre la petite taille, la dysgénésie gonadique engendre une insuffisance ovarienne prématurée. Un traitement hormonal substitutif est souvent nécessaire chez ces patientes. Toutefois, diverses controverses persistent quant au schéma idéal du traitement. Dans ce travail, nous avons traité les différents aspects cliniques et thérapeutiques du syndrome de Turner à travers une étude rétrospective de 7 cas et rapporté quelques nouveautés concernant les différentes modalités de prise en charge de l'insuffisance ovarienne selon la littérature. Dans notre étude, l'âge moyen de consultation est de 11 ans et demi, le motif de consultation le plus fréquent est le retard statural retrouvé dans 100% des cas, le retard pubertaire dans 42 % des cas, les signes dysmorphiques présents sont le PterygiumColli, l'implantation basse des oreilles et des cheveux, le visage triangulaire, l'écartement mamelonnaire et le cou court dans 42% des cas, 1 cas d'anomalie cardiaque (communication interventriculaire), une notion de retard psychomoteur et d'hypoacousie dans 14% des cas. Le caryotype a révélé : 4 cas de monosomie 45X/XO (57%), 1 cas de mosa{C9}ique (14%), 2 cas d'isochromosomie i(Xq) (28%). Le bilan hormonal réalisé chez 5 patientes retrouve un hypergonadismehypogonadotrophique. 3 malades ont bénéficié du traitement oestroprogestatif dont l'évolution a été favorable sur le plan pubertaire.Le traitement par hormone de croissance n'a pas été prescrit dans notre série vu l'âge tardif des patientes et le défaut de moyen.