SYDROME DE WISKOTT-ALDRICH

Abstract

Le syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) est une immunodéficience héréditaire rare, transmise selon un mode récessif lié au chromosome X, qui touche principalement les garçons. Il se manifeste par une triade clinique d’infections récurrentes, de thrombocytopénie et d'eczéma. Cette pathologie est due à des mutations du gène WAS, qui code pour la protéine WASP, essentielle à l'organisation du cytosquelette des cellules immunitaires et des plaquettes. Ces mutations entraînent une perturbation de la signalisation cellulaire, affectant la réponse immunitaire et la production plaquettaire. Le WAS a une incidence estimée à 1 cas pour 100 000 naissances vivantes et expose les patients à un risque accru d'infections graves, de saignements liés à la thrombocytopénie et de maladies auto-immunes ou malignes, telles que les lymphomes. Sur le plan physiopathologique, la défaillance de la protéine WASP altère la fonction des lymphocytes T et B, ainsi que des plaquettes, réduisant leur capacité à répondre aux infections et à maintenir l'hémostase. Le diagnostic repose sur l’observation clinique, confirmée par des analyses génétiques identifiant des mutations dans le gène WAS. Des tests immunologiques supplémentaires, tels que la numération des lymphocytes et le dosage de la protéine WASP, permettent de mieux caractériser la gravité de l'immunodéficience. Sur le plan thérapeutique, le traitement vise à contrôler les infections par des antibiotiques prophylactiques et des immunoglobulines intraveineuses, tandis que les transfusions plaquettaires sont utilisées en cas de saignements graves. La greffe de cellules souches hématopoïétiques constitue le traitement curatif de choix, permettant de restaurer la fonction immunitaire et de corriger les anomalies hématologiques. De plus, la thérapie génique représente une alternative thérapeutique émergente, prometteuse pour les patients ne pouvant bénéficier d’une greffe.