Le syndrome d'insensibilité aux androgènes à propos de deux cas

Abstract

Syndrome d'insensibilité aux androgènes (AIS) ou syndrome de testicule féminisant est une pathologie génétiquement transmise, récessive liée au chromosome X, chez des sujets ayant un caryotype 46 XY, d{copy}u à la résistance des cellules aux androgènes qui peut être complète se traduisant par un phénotype féminin ou incomplète à l'origine d'une ambigûité sexuelle. Les progrès récents de la biologie moléculaire, ont permis une meilleure compréhension de sa physiopathogénie. Le diagnostic est souvent posé tardivement après la puberté devant une aménorrhée primaire. Le diagnostic prénatal serait possible par le biais de l'échographie, le caryotype et le dosage de la testostéronémie. Sa prise en charge thérapeutique doit être multidisciplinaire basée sur une gonadectomie, en raison du risque de dégénérescence maligne des testicules ectopiques, le traitement 'stroprogestatif, une vaginoplastie selon les cas, et une prise en charge psychologique de la patiente et de sa famille, de même qu'une prise en charge juridique et socio-culturelle. Nous rapportons deux nouveaux cas du AIS colligés dans le service de gynécologie-obstétrique à l'Hôpital Militaire d'Instruction Mohamed V (HMIV) de Rabat, nous insistons sur les particularités épidémiologiques, diagnostiques, thérapeutiques et génétiques de cette pathologie rarissime. L'originalité de ce travail réside en la rareté de cette pathologie, ses difficultés diagnostiques et thérapeutiques notamment: - La prise en charge médico-chirurgicale. - La prise en charge psychologique. - Le choix du sexe. - La prise en charge juridique et socio-culturelle.