LES SYNDROMES LIPODYSTROPHIQUES : ETUDE D'UN CAS A L'HOPITAL D'ENFANTS A RABAT

Abstract

Les lipodystrophies constituent un immense groupe de troubles métaboliques génétiques ou acquis qui se caractérisent par des degrés variables de perte de graisse corporelle. Les lipodystrophies sont souvent étroitement liées à des complications métaboliques profondes ; ce lien étroit souligne et renforce l'importance du tissu adipeux en tant qu'organe endocrinien dynamique. L'importance de la perte de graisse détermine la gravité des complications métaboliques associées, telles que le diabète sucré, l'hypertriglycéridémie et la stéatose hépatique. Les lipodystrophies peuvent être divisées en trois catégories : généralisées, partielles ou locales, selon le degré et la localisation de la perte de graisse observable ; de plus, les divisions généralisées et partielles peuvent être subdivisées en formes héritées ou acquises. Notre travail porte sur une fille atteinte de lipoatrophie congénitale généralisée ou syndrome de Berardinelli-Seip de type 4, avec un tableau présentant des signes cliniques et biologiques orienteurs, et l'ensemble est confirmé par l'étude moléculaire permettant de retenir le diagnostic du syndrome. De ce fait, nous avons d'abord parlait du tissu adipeux, de sont développement et de ca fonction dans l'organisme : le stockage des acides gras, la redistribution des acides gras aux tissus, la thermogénèse et la fonction endocrine. De plus, nous avons développé les différents diagnostics à évoquer devant de tel tableau clinique, ce qui nous ramené à parler des différents types de lipodystrophies. Pour chacun des syndromes décrits ici, une approche étiologique est réalisée mentionnant notamment les dernières découvertes en génétique et de biologie moléculaire. L'approche thérapeutique des lipodystrophies et en particulier du syndrome de BerardinelliSeip reste aujourd'hui complexe. Nous abordons les différents axes thérapeutiques, tout en discutant des thérapies de leptine, chez des sujets lipodystrophiques déficients en leptine. Cependant, pour le moment, aucune de ces thérapies n'est curative pour le syndrome de Berardinelli-Seip. De ce fait, les recherches dans ce milieu doivent être poursuivis.