DIAGNOSTIC CLINIQUE ET MOLECULAIRE DU SYNDROME DE SANJAD SAKATI : A PROPOS DE 5 CAS

Abstract

Introduction : Le syndrome de Sanjad Sakati est une maladie génétique autosomique récessive rarissime, principalement rapporté dans la péninsule arabique. La principale manifestation clinique est l’hypoparathyroïdie congénitale. Le syndrome de Sanjad Sakati est causé par des mutations dans le gène TBCE. Une mutation majoritaire, la c.155_166del dite “bédouine” est retrouvée chez la plupart des patients. Matériel et méthodes : Notre travail consiste en une étude rétrospective descriptive portant sur une série de patients référés au Département de génétique médicale de l’Institut National d’Hygiène à Rabat pour suspicion de syndrome de Sanjad Sakati. Les critères d’inclusion des patients étaient les signes cliniques en faveur d’un SSS confirmé par test moléculaire. La stratégie de diagnostic moléculaire a consisté en la recherche de mutation (c.155_166del) au niveau de l’exon 3 du gène TBCE par PCR-séquençage ciblé selon la méthode Sanger. Résultats : Nous avons inclus dans l’étude 5 patients, 1 de sexe masculin et 4 de sexe féminin, d’âge moyen de 14 mois, de différentes régions du Maroc, tous issus d’un mariage consanguin de premier degré. Les signes cliniques caractéristiques du syndrome de Sanjad Sakati ont été observés chez tous les patients (100%) à savoir une hypoparathyroïdie, une hypocalcémie, un retard de croissance ainsi que des traits faciaux caractéristiques. Le diagnostic moléculaire par séquençage a permis d’identifier la mutation c.155_166del à l’état homozygote au niveau du gène TBCE chez tous les patients (100%), ce qui confirme notre diagnostic. Conclusion : Le diagnostic précis du syndrome de Sanjad Sakati en recherchant de manière ciblée et à faible coût de la mutation majoritaire du gène TBCE permet d’adapter la prise en charge clinique des patients et de prodiguer un conseil génétique approprié aux familles.