L'albinisme chez l'enfant

Abstract

L'albinisme est une maladie génétique héréditaire se caractérisant par un déficit de production de mélanine pouvant aller jusqu'à l'absence totale dans l'iris et les téguments, malgré la présence normale de cellules pigmentaires. Les différents types d'AOC ont été décrits initialement en Fonction des phénotypes cliniques mais cette classification est abandonnée au profit d'une classification moléculaire Basée sur la connaissance des gènes responsables des différentes formes. On observe d'ailleurs une hétérogénéité clinique pour des mutations dans un même gène, notamment pour le gène MATP, et il est probable que certains AOC à forme fruste sont sous-diagnostiquées. La pratique du diagnostic moléculaire est délicate se base sur la clinique et sur les examens complémentaires, comme le test du bulbe de cheveu, sans toutefois leur attribuer un caractère absolu. La fréquence des différents types pourra être précisée au fur et à mesure des investigations moléculaires et modifiera peut-être la stratégie d'étude génétique. Autrement, la responsabilité d'autres gènes pour des cas non encore résolus au niveau moléculaire ou l'éventualité d'un digénisme : maladie liée à des mutations dans deux gènes différents ; pour des patients porteurs d'une seule mutation. Tous les albinos devraient être répertoriés dès le plus jeune âge pour un dépistage précoce des lésions précancéreuses ; en particulier une surveillance de la peau et des yeux. La prise en charge d'un enfant déficient visuel doit être global et répondre spécifiquement à ses besoins, en s'intégrant à son cadre de vie. L'aide doit être acceptée et souhaitée par l'enfant. selon les cas, des intervenants en psychomotricité, ergothérapie, instruction en locomotion, psychologie et enseignement spécialisé vont apporter les outils d'adaptation dont l'enfant pourra se servir pour se développer et s'intégrer harmonieusement.