Syndrome de wolf-hirschhorn : à propos d'un cas et revue de la littérature

Abstract

Le syndrome de wolf-Hirschhorn est dû à une délétion partielle du bras court du chromosome 4 et plus précisement de la région 4p 16-3. Ce syndrome se caractérise par un retard de croissance pré et post natal, un retard psychomoteur sévère, une dysmorphie particulière associent hypertélorisme, philtrum court et absence d’ensellure nasale faisant évoquer « un casque de guerrier grec ». L’incidence de ce syndrome est de 1 pour 50000 naissances en, donc très rare. Le diagnostic prénatal est extrêmement difficile en raison de la non spécificité des signes échographiques et la rareté de la pathologie. Le diagnostic est essentiellement fait en post natal devant un morphotype évocateur, la présence d’un retard psychomoteur sévère, des convulsions et le retard de croissance pré et post natal sévère. Il est primordial de déterminer s’il s’agit d’une délétion de novo ou d’une translocation équilibrée pour le conseil génétique. Les délétions représentent 90% des cas et les translocations 10% des cas. La complexité et l’expression variable de ce syndrome laissent penser que ce trouble est un syndrome des gènes contigus avec un nombre encore indéfini de gènes contribuant au phénotype. La délétion moléculaire minime donnant ce syndrome était localisée entre D4S166 et D4S3327 correspondant à 165 kilos bases. Actuellement, 2 gènes (WHSC 1 et 2) sont totalement ou partiellement identifiés dans la région du WHSCR mais dont la fonction reste à déterminer.