Syndrome de Bloom ( A propos d'un cas et revue littérature )

Abstract

Le syndrome de Bloom est une maladie autosomique récessive, caractérisée par un retard staturo-pondéral ainsi qu'une grande prédisposition aux cancers et aux infections. Cette rare affection (1 / 6 331 000) est relativement plus fréquente chez les juifs Ashkénazes (1 / 48 000). Le but de ce travail est de faire la mise au point sur ce syndrome à travers une observation vécue à l'Unité d'Immunologie Clinique de la P1 à l'hôpital d'enfant de Casablanca. La petite Khadija, 5 ans, a été hospitalisée pour le bilan étiologique de dilatation de bronches (DDB) avec retard staturo-pondéral (RSP). Dans ses antécédents, nous avons noté des infections broncho-pulmonaires et digestives à répétition. L'enfant avait un RSP et une dysmorphie faciale : dolichocéphalie, nez et oreilles proéminents, hypoplasie malaire et mandibulaire. Elle présentait aussi des télangiectasies conjonctivobulbaires et des tâches café au lait siégeant électivement sur le tronc et les membres. Le bilan avait noté une anémie hypochrome microcytaire ainsi que des IgM et des lymphocytes CD4 diminués. La TDM a objectivé une DDB bilatérale rétractile à prédominance basale gauche. Sous Cotrimoxazole, la fréquence des infections à répétition a diminué. La mutation en cours d'identification est différente de celle déjà rapportée au Maroc. Notre patiente présentait pratiquement toutes les caractéristiques cliniques et biologiques de cette maladie en dehors de l'érythème malaire de photosensibilité. Ceci est expliqué par sa couleur de peau brune. Afin de poser le diagnostic précocement, il est utile d'évoquer le syndrome de Bloom devant tout RSP qui ne fait pas sa preuve d'autant plus s'il est accompagné d'un érythème de photosensibilité, de tâches café au lait, de télangiectasies, de néoplasmes et d'infections à répétition. Le seul examen qui permet de poser le diagnostic est la recherche d'échanges entre chromatides sœurs (SCE).