Apport de la biologie dans le diagnostic de l'adrénoleucodystrophie lié à l'X à propos d'un cas avec revue de littérature

Abstract

L’adrénoleucodystrophie liée à l’X (ALD-X) est une maladie génétique rare du métabolisme des peroxysomes, secondaire à une mutation du gène ABCD1, entraînant une accumulation d’acides gras à très longue chaîne (AGTLC) dans les tissus, notamment le système nerveux central, les glandes surrénales et les testicules. Elle se manifeste par une grande hétérogénéité clinique, allant de formes neurologiques sévères de l’enfant à des atteintes myélopathies progressives de l’adulte. Cette thèse illustre, à travers un cas clinique, le rôle central des examens biologiques dans le diagnostic de l’ALD-X. Le dosage des AGTLC, notamment l’élévation du C26 :0 et des rapports C24 :0/C22 :0 et C26 :0/C22 :0, constitue l’examen de première intention. Ces anomalies biologiques permettent une orientation diagnostic rapide, surtout chez les garçons. Toutefois, leur interprétation peut être plus délicate chez les femmes conductrices, nécessitant souvent un recours à l’analyse moléculaire du gène ABCD1 pour confirmer le diagnostic. À travers une revue de littérature, ce travail met en lumière les avancées dans les méthodes de dosage (notamment la chromatographie en phase gazeuse couplée à la spectrométrie de masse) et souligne l’importance du dépistage précoce, notamment par les tests néonataux, dans l’amélioration de la prise en charge.