DÉFICIT EN G6PD : EXPÉRIENCE DU SERVICE D’HÉMATOLOGIE ET ONCOLOGIE PÉDIATRIQUE DE RABAT

Abstract

Le déficit en G6PD est l’enzymopathie érythrocytaire la plus fréquente, à transmission récessive liée à l’X. Cette enzymopathie réduit la production de NADPH, altère la régénération du glutathion réduit (GSH) et rend les érythrocytes vulnérables au stress oxydatif, à l’origine de l’hémolyse. Le tableau va de l’ictère néonatal à des crises aiguës déclenchées par infections, fèves ou médicaments, parfois à une anémie hémolytique chronique. Le diagnostic repose sur le dosage enzymatique, avec appui possible de tests rapides ou d’un génotypage. La prise en charge combine éviction des déclencheurs, traitement des poussées (hydratation, transfusion) et, chez le nouveau-né, photothérapie/échange transfusionnel. La prévalence reste élevée en zones d’endémie palustre, touchant environ 400 millions de personnes, particulièrement dans ces régions. Notre étude rétrospective, conduite au Service d’Hématologie et d’Oncologie Pédiatrique de l’Hôpital d’Enfants de Rabat entre 2009 et 2024, a inclus 20 enfants porteurs d’un déficit en G6PD. Elle a permis de décrire leurs caractéristiques épidémiologiques, cliniques, biologiques, thérapeutiques et évolutives. Nous avons noté une prédominance masculine marquée (80 %). La consommation de fèves représentait le principal facteur déclenchant. Le dosage enzymatique érythrocytaire de la G6PD était abaissé dans l’ensemble des cas. L’évolution a été favorable chez tous les patients. Cette étude souligne l’importance de la prévention, basée sur l’éviction stricte des produits à risque (oxydants/hémolysants) répertoriés sur une liste remise aux parents à la sortie de l’hôpital.