Télangiectasie hémorragique héréditaire : Aspects génétiques, moléculaires, et manifestation clinique

Abstract

La maladie de Rendu-Osler ou télangiectasie hémorragique héréditaire touchant une personne sur 5000 à 8000 et se transmet sur un mode autosomique dominant. Les trois gènes identifiés dans la maladie de Rendu-Osler (ENG, ACVRL1, MADH4) codent pour des protéines impliquées dans la voie de signalisation du TGF dans la cellule endothéliale, à l'origine d'une hyperprolifération endothéliale. Les symptômes sont des épistaxis récurrentes des télangiectasies cutanéo-muqueuses et des malformations artèreo-veineuse viscérales. Les complications des malformations vasculaires cutanéo-muqueuses sont hémorragiques ; alors que les manifestations viscérales, pulmonaires, hépatiques ou neurologiques centrales sont liées à la présence de fistules artério-veineuses. La prise en charge des patients repose actuellement sur le dépistage de malformations artério-veineuses viscérales et des mesures symptomatiques. Pour autant, le caractère angiogénique de cette pathologie laisse entrevoir une possibilité thérapeutique intéressante par le recours à des modulateurs de l'angiogenèse.