HYPEROXALURIE FAMILIALE DE REVELATION INHABITUELLE : ETUDE D’UN CAS AVEC REVUE DE LITTÉRATURE

Abstract

L’hyperoxalurie primaire type I est une maladie métabolique héréditaire autosomique récessive dû à un déficit enzymatique hépatique en AGT. Le résultat est une hyperproduction et élimination excessive d’oxalate et de glycolate conduisant à une insuffisance rénale et une thésaurismose systémique. Il s'agit d'une patiente de 45 ans, avec des antécédents de néphropathie indéterminée, sous hémodialyse depuis 2019. Elle a été admise pour bilan étiologique de thromboses récidivantes des FAV. L'examen clinique était peu contributif, mais les investigations complémentaires ont révélé une thrombose intra-cardiaque, un rein atteint de néphropathie chronique avec des lithiases multiples et un cortex calcifié, ainsi qu'une oxalose médullaire confirmée par biopsie ostéo-médullaire. L'oxalate urinaire s'est révélée élevée, et la patiente présente la mutation, confirmant ainsi le diagnostic d'hyperoxalurie primaire de type 1. Une transplantation hépato-rénale a également été proposée. Chez l'adulte, l'hyperoxalurie primaire peut être plus difficile à diagnostiquer que chez l'enfant, ce qui peut entraîner des diagnostics tardifs ou erronés. Lorsqu'elle est détectée à l'âge adulte, la progression de l'HP1 est souvent plus lente, et les efforts se concentrent autant sur la prévention des calculs rénaux récurrents que sur la préservation de la fonction rénale. Cependant, la présentation thrombotique peut compliquer davantage le diagnostic et le traitement, augmentant le risque de complications thromboemboliques graves. La présence de calculs rénaux récurrents, de néphrocalcinose et de signes d'oxalose systémique, peuvent être des indicateurs clés de la maladie. Ce cas illustre le retard diagnostique fréquent des néphropathies génétiques, souvent diagnostiquées tardivement, comme dans le cas de notre patiente. Ce cas présente un mode de présentation grave et inhabituel, soulignant ainsi l'importance de la sensibilisation au dépistage précoce de ces maladies afin d'améliorer le pronostic global des patients.