LE SYNDROME DE SHAH-WAARDENBURG A PROPOS DE 4 CAS

Abstract

Le syndrome de Shah-Waardenburg (SWS) est une maladie autosomique récessive caractérisé par l'association d'une maladie de Hirschsprung étendue à l'intestin grêle, une surdité neurosensorielle, et la dépigmentation des cheveux, de la peau, et de l'iris. Le but de notre travail est d'aider à mieux reconnaitre ce syndrome, de rapporter les avancés faites dans le domaine génétique et de mettre en évidence les difficultés de prise en charge diagnostique et thérapeutique. Nous rapportons dans cette étude 4 patients atteints du syndrome de shah-Waardenburg avec une aganglionose colique total étendue à l'intestin grêle, ainsi que leurs caractéristiques cliniques et génétique ainsi que les méthodes de traitement. Nos quatre patients présentaient des caractéristiques du syndrome de Shah-Waardenburg. Tous les patients avaient une maladie de Hirschsprung étendue à l'intestin grêle avec une mèche blanche frontale, une dépigmentation cutanée et des yeux bleus pales. Un nouveau-né avait une surdité neurosensorielle, tandis que les autres patients n'ont pas été explorés. La cure radicale de la maladie de Hirschsprung a été réalisée chez deux de nos patients, elle a consisté en une colectomie totale avec anastomose iléo anale, mais malheureusement un des deux est décédée. Les deux autres patients ont bénéficié d'une iléostomie de décharge mais malheureusement ils sont décédés avant la réalisation de la cure radicale. Le syndrome de Shah-Waardenburg est une pathologie rare associant la maladie de Hirschsprung et des anomalies de pigmentation. Dont la prise en charge est lourde nécessitant la collaboration des pédiatres, chirurgiens pédiatres et réanimateurs.