SYNDROME D'HYPER IMMUNOGLOBULINE M ET NEUTROPENIE : A PROPOS D'UN CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE

Abstract

Le syndrome d'hyper immunoglobuline M (SHIGM) est un déficit immunitaire héréditaire rare, causé par un défaut au niveau de la commutation isotypique en association ou non avec un défaut d'hypermutation somatique dans les lymphocytes B. Il est caractérisé par un taux normal ou élevé des IgM et un taux diminué voire nul des IgG, IgA ou IgE. Le tableau clinico-biologique dépend de l'anomalie moléculaire sous-jacente. Cependant, la plupart des patients sont sensibles aux infections opportunistes et récurrentes (pulmonaires, ORL, digestives) qui peuvent être accompagnés d'une neutropénie ainsi que des complications auto-immunes, inflammatoires et tumorales. La thérapie de substitution d'immunoglobulines est le traitement principal pour corriger les conséquences cliniques du déficit humoral présent dans toutes les formes du SHIGM. Une antibioprophylaxie par sulfaméthoxazole triméthoprime est indiqué dans SHIGM 1 et 3. La thérapie génique et la greffe des cellule souches hématopôiétiques (CSH) représentent les principales stratégies thérapeutiques curatives L'objectif de notre travail est de faire une mise au point sur le SHIGM en étudiant les aspects épidémiologiques, physiopathologiques, cliniques, biologiques, et thérapeutiques de cette pathologie rare illustrée par une observation d'un cas de SHIGM associé à une neutropénie colligée au service de pédiatrie de l'hôpital militaire d'instruction Mohammed V de Rabat.