Drépanocytose homozygote chez l'enfant, à propos de 5 cas.

Abstract

La drépanocytose est une maladie génétique de l'hémoglobine qui se transmet sur le mode autosomique récessif. Elle résulte d'une mutation ponctuelle du sixième codon du gène '-globine. Cette mutation provoque la synthèse d'une hémoglobine anormale, l'hémoglobine S. Notre étude rétrospective, effectuée dans le service de Pédiatrie IV du Centre Hospitalier Universitaire de Rabat, concerne 5 cas de drépanocytose homozygote. L'âge médian des malades a été de 5 ans avec une prédominance masculine et la consanguinité du 1er degré a été trouvée dans deux cas. Les signes cliniques à l'admission ont été représentés par une pâleur cutanéomuqueuse retrouvée dans tous les cas et par une fièvre, des crises douloureuses vaso-occlusives et une splénomégalie dans 3 cas pour chaque type de symptomatologie. L'hémogramme a montré, dans tous les cas, une anémie variant entre 2,9 et 7,9 g/dl, régénérative, associée à une hyperleucocytose à polynucléaires neutrophiles dans 4 cas. L'électrophorèse de l'hémoglobine, faite dans tous les cas, a permis de confirmer le diagnostic de drépanocytose homozygote. Tous les malades ont re{D0}cu une hyperhydratation par voie intraveineuse avec antalgique lors des épisodes aigus, associée à une antibiothérapie dans 3 cas et une transfusion sanguine dans 4 cas. La durée moyenne d'hospitalisation a été de 7 jours et les mesures préventives ont été recommandées chez tous les malades avec l'hydroxyurée chez un seul malade. Aucun patient n'a bénéficié d'une greffe de moelle osseuse. Parmi les 5 malades faisant l'objet de notre étude, un a été perdu de vue et un autre a été transféré pour suivi dans le Centre d'Hémato-Oncologie Pédiatrique.