Syndrome d'hyperimmunoglobulinémies E

Abstract

Le syndrome de buckley ou HIES, anciennement appelé syndrome de Job, associe des infections récidivantes sévères à staphylocoque doré, des lésions cutanées eczématiformes, une élévation des IgE souvent > 2000UI/ml et une hyperéosinophilie. Les infections débutent dans la petite enfance, révélant la maladie, elles sont sévères, atteignent le plus souvent le tissu sous-cutané donnant des abcès froids, elles peuvent aussi atteindre le parenchyme pulmonaire, la plèvre, les articulations, et la sphère ORL. Elles sont liées à staphylocoque auréus, sont souvent torpides et peu fébriles. D’autres microorganismes peuvent donner des atteintes cutanéo-muqueuses, pulmonaires ou articulaires : candida, trichophyton, aspergillus, plus rarement, pneumocoques et haemophilus, pseudomonas, et E. coli. Il existe souvent un retard de croissance simplement lié à une chronicité de la maladie, une ostéoporose responsable de fractures osseuses spontanées et répétées. L’atteinte oculaire à type de conjonctivite, peut se compliquer d’ulcérations cornéennes mettant ainsi en jeu le pronostic visuel. L’atteinte cutanée constante évolue de manière chronique ou sous forme de poussées. Elle est de type eczématiforme, peut faire poser le diagnostic de dermatite atopique. Le diagnostic est fait devant une élévation majeure des IgE >2000UI/ml, l’hyperéosinophilie est fréquente. Les autres immunoglobulines sont à des taux normaux. Des études génétiques ont permis de définir les 2 formes d’HIES : la forme à transmission autosomique dominante, liée à des altérations dans la région chromosomique 4q, et la forme autosomique récessive, dont chacune possède des particularités cliniques et biologiques. De nombreux traitements ont été tentés avec des résultats souvent décevants. Il existe un consensus pour administrer en plus des traitements symptomatiques des cures d’antibiotiques à titre prophylactique. Les autres thérapeutiques sont utilisées de façon moins consensuelle. Il n’existe pas de traitement de fond dont l’efficacité soit clairement démontrée.