La trisomie 21 par translocation, à propos de 3 cas et revues de la littérature

Abstract

la trisomie 21 par translocation est une aberration chromosomique caractérisée par la présence de 3 exemplaires du chromosome 21 dont un est transloqué souvent sur un chromosome du groupe D (14, 13 ou 15), ou du groupe G (21 ou 22) ; hérité ou de novo, représente 4% de trisomie 21. Qui se traduit par un phénotype particulier, des malformations anatomiques, et une déficience mentale de sévérité variable, permettant de poser le diagnostic. La réalisation du caryotype permet, chez le fœtus, de confirmer le diagnostic en établissant sa formule chromosomique qui est toujours à 46 chromosomes et de diagnostiquer une translocation équilibrée, chez l’un des parents, dont le nombre de chromosomes est de 45, conduisant à une trisomie 21 hérité chez le fœtus. Cette anomalie peut être décelée par un diagnostic anténatal reposant autrefois sur une des méthodes de dépistage : l’âge maternel seul, la mesure de la clarté nucale lors de l’échographie du premier trimestre, ou le dosage des marqueurs sériques maternels. Actuellement ce diagnostic suit les nouvelles recommandations de la haute autorité de santé (HAS) (juillet 2009), afin de diminuer le nombre des caryotypes générés, conduisant à 3 modifications majeurs : la réalisation systématique du caryotype fœtal à un âge maternel > 38 ans et plus est supprimée, un dépistage au premier trimestre associant les marqueurs sériques maternels (PAPP-A et β –hCG libre) et l’échographie (CN et LCC) doit être proposé en première intention aux femmes enceintes, quel que soit leur âge. En cas d’impossibilité, un dépistage séquentiel intégré, ou un dépistage par les seuls marqueurs sériques, du second trimestre, sera proposé. Le rôle de la famille et de la société reste primordial dans la prise en charge. Le traitement radical est à espérer dans le futur, à l’heure actuelle on se limite à un traitement symptomatique.