DÉTECTION DES VARIANTS CONSTITUTIONNELS AU NIVEAU DES GÈNES BRCA1 ET BRCA2 DANS LE CANCER DU SEIN: APPORT DU NGS

Abstract

Le cancer du sein est le cancer le plus fréquent chez la femme dans le monde entier, associé à divers facteurs : hormonaux, environnementaux et génétiques, notamment les gènes BRCA1/2, qui sont souvent mutés dans les cancers du sein héréditaires. L’objectif de cette étude est de mettre en évidence la contribution du NGS dans la détection des variants constitutionnels des gènes BRCA1/2 et de comprendre leurs implications cliniques dans la prédisposition au CS. Il s’agit d’une étude rétrospective et prospective, descriptive et analytique, étalée sur un an allant du 22 Mai 2023 au 03 Mai 2024, incluant des femmes atteintes de CS ayant subi un NGS des gènes BRCA1/2 à la plateforme de biologie moléculaire de l’INO, utilisant la technologie Ion Torrent. Les données cliniques et épidémiologiques ont été recueillies à l’aide d’une fiche d’exploitation. Au total, 61 cas ont été inclus. L’analyse bio-informatique des données NGS a identifié 27 mutations germinales des gènes BRCA1/2, classées comme pathogènes ou bénignes selon ClinVar. Parmi les cas étudiés, 18 mutations pathogènes ont été trouvées, avec une prévalence de mutations BRCA1 plus élevée que BRCA2. Les aspects épidémiologiques montrent que la majorité des patientes avaient un âge moyen de 45 ans et que 35 % avaient ATCDF de cancer. L’analyse biostatistique réalisée avec RStudio version v.4.2.3 a examiné les relations entre les ATCDF de cancer et la présence de mutations BRCA1/2, montrant une association significative grâce au test exact de Fisher (p < 0,05). Cette étude met en évidence l’importance et l’efficacité du NGS dans la détection des variants génétiques associées au CS, soulignant l’utilité des outils bio-informatiques et biostatistiques pour analyser les facteurs de risque génétiques.