Le syndrome de Lowe ( A propos d'un cas er revue de la littérature )

Abstract

Le syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe est une affection rare héréditaire de transmission récessive liée au chromosome X. Nous rapportons un cas de syndrome de Lowe chez un garçon âgé de sept ans et demi, qui présente une dysmorphie faciale, un retard staturo-pondéral, l'atteinte oculaire comporte une cataracte bilatérale, un strabisme et un nystagmus. L'atteinte neurologique associe une hypotonie, un retard psychomoteur et une aréflexie. Sur le plan rénal, notre patient présente une acidose tubulaire proximale avec une perturbation du métabolisme phosphocalcique compliquée de rachitisme. Le traitement prescrit est purement symptomatique, notre patient a bénéficié en plus d'une intervention pour la cataracte, l'évolution est marquée par le décès du malade un mois après son hospitalisation. Nous insistons, à travers cette observation sur l'étude récente de la littérature et en particulier sur les progrès génétiques et pathogéniques, en effet l'anomalie génétique est déjà localisée sur la région Xq25-Xq26 du chromosome X. Les conséquences biochimiques sont désormais de plus en plus connues. Actuellement, le pronostic de la maladie s'est amélioré grâce au dépistage des femmes conductrices hétérozygotes et au diagnostic des enfants atteints, avec l'espoir d'un éventuel traitement étiologique, voir une thérapie génique.