MUCOPOLYSACCHARIDOSE TYPE 1 ET TRAITEMENT ENZYMATIQUE SUBSTITUTIF: RESULTATS D'UNE COHORTE DE 18 PATIENTS

Abstract

Introduction : La mucopolysaccharidose de type I est une maladie de surcharge lysosomale, liée à un déficit enzymatique en alpha-L-iduronidase et dotée d'une hétérogénéité clinique importante Patients et méthodes : De Janvier 2005 jusqu'à Juin 2023, 18 enfants hospitalisés au service de Pédiatrie de HMIMV Rabat pour MPS 1 suspectée cliniquement et confirmée par l'activité enzymatique et l'étude moléculaire. Résultats : Les 18 enfants atteints, appartiennent à 16 familles dont 14 sont consanguines. 3 patients avaient la maladie de Hurler et 15 avaient la maladie de Hurler/Scheie. Les âges moyens au début de la maladie, et au diagnostic étaient respectivement 23 mois et 6 ans 4 mois avec un délai moyen de 4 ans 4 mois entre le début des symptômes et le diagnostic. Le motif de consultation était représenté essentiellement par l'association de dysmorphie faciale et de ballonnement abdominale. Cliniquement , la dysmorphie faciale, les déformations osseuses, l'atteinte cardiaque avec organomégalie , une hernie ombilicale, une opacité cornéenne, une hypoacousie étaient les manifestations retrouvées . 16 de nos patients ont bénéficié d'un traitement enzymatique substitutif à base de laronidase . L'évolution a été marquée par l'amélioration de la qualité de vie, de l'organomégalie ,des manifestations respiratoires et de la raideur articulaire ainsi qu'une diminution de l'excrétion urinaire des GAGs. Cependant il n'y'avait pas d'amélioration sur le plan cardiaque, ophtalmologique et neurologique. Conclusion : Les MPS I sont des maladies héréditaires non rares dans notre pays. Leurs manifestations cliniques, invalidantes incitent à faire un dépistage dans les familles ayant eu un cas index. Notre étude a montré que les bénéfices et les limites du TES retrouve dans notre étude concorde parfaitement avec les données de la littérature