Maladie de Cowden : Etiopathogénie et manifestations cliniques.

Abstract

La maladie de Cowden ou syndrome des hamartomes multiples est une génodermatose rare chez l'enfant. Le diagnostic est clinique, et repose sur des manifestations cutanéo-muqueuses constantes et spécifiques. Les manifestations viscérales sont diverses et inconstantes, elles touchent surtout la thyrôide, le sein, le système génital féminin, le tractus digestif et le squelette. Le risque de dégénérescence de ces atteintes viscérales est très important surtout au niveau thyrôidien et mammaire. Sur le plan génétique, le caractère familial de la maladie de Cowden a été confirmé initialement en 1972. Très récemment, il a été démontré que le syndrome correspond à une mutation germinale du gène PTEN situé sur le chromosome 10q 22-23. Le PTEN est un gène suppresseur tumoral, ce qui expliquerait le risque de dégénérescence des atteintes viscérales. Il n'y a pas de traitement curatif pour le syndrome de Cowden, la prise en charge des patients atteints comprend le traitement de manifestations cliniques, la prévention des manifestations primaires et surtout la surveillance pour le dépistage précoce de toute transformation maligne qui conditionne le pronostic de cette affection.