Rétinopathie drépanocytaire: influence de l'alpha thalassémie (à propos d'un cas)

Abstract

Introduction: La rétinopathie drépanocytaire reste mal connue chez les sujets hétérozygotes. Nous rapportons un cas de rétinopathie drépanocytaire chez un adolescent dont l'alpha thalasso-drépanocytose a été découverte lors du bilan étiologique faisant discuter l'influence de la thalassémie sur la drépanocytose. Observation : Il s'agit d'un jeune gar{D0}con de 16 ans, premier d'une fratrie de deux, sans antécédent pathologique particulier, dont la mère est connue drépanocytose homozygote. Il se plaignait depuis deux ans d'un brouillard visuel ayant motivé une exploration en ophtalmologie L'examen ophtalmologique a objectivé une rétinopathie drépanocytaire pré-proliférative. L'étude phénotypique et génotypique de l'hémoglobine, guidée par ses antécédents familiaux, a permis d'objectiver après une alpha-thalasso drépanocytose. Discussion : L'un des facteurs influen{D0}cant les tableaux de syndrome drépanocytaire majeur est l'alpha thalassémie. Les études montrent que son association améliore certaines manifestations du syndrome drépanocytaire majeur, de même que l'espérance de vie des patients, mais elle aggraverait la survenue de la rétinopathie. Ceci a été observé dans le cas rapporté. La rétinopathie chez les hétérozygotes A/S est rare et est généralement dépendante d'une pathologie sous-jascente. L'alpha thalassémie n'est pas une de ces affections rapportées dans la littérature mais elle aurait probablement favorisé sa survenue chez notre propositus. Conclusion: L'alpha thalassémie améliore la sévérité clinique du syndrome drépanocytaire majeur par son action sur l'anémie mais favorise la rétinopathie dans tous les génotypes en agissant sur la vaso-occlusion. Il est important d'y penser chez les sujets hétérozygotes qui présentent des lésions rétiniennes, surtout en cas d'association à une pathologie systémique, de même qu'il faut rechercher une affection sous-jacente chez tout patient hétérozygote qui présente une rétinopathie en apparence isolée.