MALADIE DE MARCHIAFAVA-BIGNAMI : RAPPORT D’UN CAS, PRESENTATION CLINIQUE ET IMAGERIE TYPIQUES ET ASSOCIATION DE LA NEUROFIBROMATOSE DE TYPE 1 ET DE LA SCLEROSE EN PLAQUES : A PROPOS D’UN CAS

Abstract

Dans le chapitre 1, nous présenterons un cas de la maladie de Marchiafava-Bignami, une affection neurologique rare caractérisée par la nécrose et la démyélinisation du corps calleux, généralement associée à l'alcoolisme chronique et/ou à la malnutrition. Cette maladie se manifeste par des symptômes variés et souvent peu spécifiques, ce qui rend le diagnostic difficile. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) est essentielle pour le diagnostic, révélant une atteinte symétrique du corps calleux. Nous rapportons le cas d’un homme de 48 ans, alcoolique chronique, présentant des symptômes de confusion, de stupeur, de difficultés à manipuler des objets, ainsi que des troubles de l’équilibre depuis 10 jours. L’IRM cérébrale a montré une atteinte diffuse et complète du corps calleux, suggérant une forme sévère de la maladie de Marchiafava-Bignami. Dans le chapitre 2, nous abordons l'association entre la neurofibromatose de type 1 (NF1), une maladie neurocutanée autosomique dominante, et la sclérose en plaques (SEP). Nous rapportons le cas d'une patiente présentant des taches café-au-lait de plus de 15 mm, ainsi que de nombreux neurofibromes diffus, souffrant de paraparésie progressive spastique, de troubles urinaires et de difficultés de coordination des membres supérieurs. L'IRM cérébrale a révélé des lésions de la substance blanche caractéristiques de la SEP, et la présence de bandes oligoclonales positives dans le liquide céphalorachidien a confirmé le diagnostic de SEP primaire progressive, associée à la NF1. Ce cas illustre les défis du diagnostic différentiel entre la SEP et les anomalies radiologiques liées à la NF1, ainsi que les enjeux thérapeutiques posés par la gestion de cette double pathologie, où l'absence de lignes directrices claires complique la prise en charge optimale.