Le Syndrome de Klinefelter.

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Faculté de Médecine et de Pharmacie, Rabat - Thèse de médecine

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Abstract

Le syndrome de klinefelter, touchantuniquement les gar{D0}cons, estuneanomaliechromosomique de nombrecaractériséepar la présence d'un chromosome surnuméraire. Son caryotypeclassiqueest de 47, XXY. Ses manifestations cliniquessontdiscrètesdurantl'enfance retardant ainsi le diagnostic. Notre étudecollecte 15 cas en vue de réaliser le caryotype pour confirmer le syndrome de klinefelter. Après unexamenattentif des résultats de la littérature nous avonsdiscuténosproprescas. Les points soulevéssurce syndrome sont les suivants : '{09}Chez 66.6% des patients, le diagnostic est fait à l'âgeadulte ; '{09}L'hypogonadismevient en tête des symptomatologiesprésentées par les patients ; '{09}La formulechromosomiqueclassiqueestretrouvée chez 66% des patients ; '{09}La place du caryotypedans la confirmation de son diagnostic estprimordiale ; '{09}L'apport de la sociétédans son traitementesttrès important.

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Keywords

Anomalies chromosomiques, etude cytoénétique, caryotype, hypogonadisme..

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