AMYOTROPHIE SPINALE INFANTILE: AVANCEES THERAPEUTIQUES, EXPERIENCE DE L'UNITE DE NEUROPEDIATRIE ET DE MALADIES NEUROMETABOLIQUES DU SERVICE DE PEDIATRIE II HER

Abstract

L’amyotrophie spinale infantile est une maladie neuromusculaire génétique à transmission autosomique récessive caractérisée par une dégénérescence du motoneurone alpha de la corne antérieure de la moelle épinière et des noyaux moteurs du bulbe ce qui entraîne une faiblesse musculaire proximale et amyotrophie. Cette maladie génétique a bénéficié ces dernières années de l’émergence de thérapies innovantes comme la thérapie génique qui ont considérablement amélioré l’histoire naturelle de la maladie. Notre travail représente une étude rétrospective à propos de 15 cas d’amyotrophie spinale hospitalisés ou vus en consultation dans l’unité de neuropédiatrie et de maladies neuro-métaboliques du service de pédiatrie II de l’HER. Le but de notre travail est de décrire les aspects épidémiologiques, cliniques, génétiques de l’amyotrophie spinale infantile au sein de notre service et de discuter les nouvelles avancées thérapeutiques en matière d’Amyotrophie spinale infantile. 60% de nos patients étaient de type II, 27% de type III et 13% de type I. Le sexe ratio Masculin/Féminin était de 0,66. Le taux de consanguinité était élevé à 80%. L’âge moyen du premier symptôme et l’âge moyen du diagnostic étaient respectivement 38 et 24 mois. Les premiers symptômes les plus fréquents étaient l’hypotonie chez le type I et II et la faiblesse musculaire proximale des membres inférieurs chez le type III. Les motifs de consultation les plus fréquents était le retard du développement psychomoteur et l’impotence fonctionnelle des membres inférieurs. Tous nos patients avaient une confirmation génétique (délétion homozygote de l’exon 7-8 du gène SMN1) par PCR avec digestion enzymatique par RaI. L’évolution était marquée par des pneumopathies à répétition, une scoliose évolutive, des déformations articulaires, des troubles de déglutition et le décès chez 5 patients avec un taux de décès de 100% chez le type I (2/2) avant l’âge de 2 ans et de 33% chez le type II (3/9).