SYNDROME 3P : PREMIERE OBSERVATION MAROCAINE AVEC REVUE DE LA LITTERATURE

Abstract

Syndrome 3p ou: monosomie partielle 3p, suppression 3p, delétion (3p) ou monosomie 3p ; est un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la délétion partielle du bras court du chromosome 3. Depuis le premier cas en 1978 moins de 50 cas rapportés dans la littérature. Le but de ce travail est la description clinique et génétique de ce syndrome rare. Notre cas est celui d'un nourrisson âgé de six mois, de sexe féminin, issu d'un mariage non consanguin. Ayant deux s'urs bien portantes. La grossesse était suivie menée à terme, sans notion de prise médicamenteuse ou de plantes. L'accouchement s'est déroulé par voie basse avec un poids de naissance à 2200g. L'histoire de la maladie remonte à une semaine avant son admission en p4 par l'apparition de toux et rhinorrhée compliquées de gêne respiratoire. L'examen clinique a trouvé un nourrisson hypotonique en détresse respiratoire, avec un retard staturopondéral une microcéphalie une fossette sacrée, une hernie ombilicale et une hexadactylie . On a noté également un faciès dysmorphique triangulaire avec une synophridie, un hypertélorisme, un épicanthus, un ptosis, un micrognatisme et des fossettes près auriculaires. La radiographie thoracique a montré une cardiomégalie. L'échographie transthoracique a objectivé une tuméfaction pédiculée apicolatérale gauche. L'échographie abdominale a montré une vésicule biliaire multilithiasique. L'enregistrement des potentiels évoqués auditifs a objectivé une hypoacousie. Le caryotype est revenu en faveur d'une translocation déséquilibrée entre le bras court du chromosome 3 et le bras long du chromosome 21. Le traitement initialé était purement symptomatique. Décédé à l'age de 19 mois dans un tableau de syndrome oedémateux avec gene respiratoire à domicile.