Le profil génétique du cancer du sein

Abstract

Les gènes de prédisposition BRCA1 et BRCA2 mis en évidence dans les formes familiales confirment l’origine génétique du cancer du sein. Nous avons mené une étude bibliographique récente sur le profil génétique du cancer du sein. Il ressort de ce travail que : - La prédisposition héréditaire est transmise selon le mode autosomique dominant. - Les formes familiales représentent 5 à 10% des cancers du sein. - Le risque de développer un cancer du sein au cours de la vie se situe entre 56 et 87% pour BRCA1. - L’anomalie génétique consitutionnelle est suspectée devant : l’âge précoce d’apparition, le caractère bilatéral de l’atteinte, l’association familiale ou individuelle de cancer du sein et/ou de l’ovaire et/ou du colon, l’existence d’un cancer du sein chez un homme. - Les cancers familiaux sont très prolifératifs et peu différenciés. - La consultation d’oncogénétique permet d’expliquer la composante héréditaire des cancers du sein, d’établir le diagnostic moléculaire, et de fournir des conseils de surveillance aux femmes à haut risque afin d’optimiser leur prise en charge. - Un dépistage précoce du cancer du sein est recommandé à partir de l’âge de 30 ans - La stratégie thérapeutique repose sur le désir de la consultante, son âge et le risque tumoral. La chirurgie prophylactique ne s’envisage que lorsque le risque tumoral est de 60% ou plus avec mutation identifiée. - La médecine préventive s’est développée grâce aux progrès de la génétique. Son impact sur la société impose une grande prudence.