LA PYCNODYSOSTOSE : REVUE DE LA LITTERATURE AUTOUR D'UNE NOUVELLE OBSERVATION MAROCAINE

Abstract

La pycnodysostose est une affection osseuse génétique caractérisée par un retard de croissance, une ostéocondensation et un syndrome dysmorphique. C'est une maladie héréditaire incurable rare à transmission autosomique récessive, qui affecte les deux sexes avec une prévalence estimée d'un à trois cas pour 1 000 000. Elle est causée par des mutations dans le gène de la cathepsine K, une enzyme impliquée dans le remodelage osseux. Notre cas, une jeune fille âgée de 7 ans et 6 mois et issue d'un mariage consanguin, présentait des caractéristiques cliniques et radiologiques compatibles avec la Pycnodysostose. Elle nous a été adressée pour un retard sévère de croissance statural avec une taille de 113cm à -3,5 DS, et un syndrome dysmorphique. La prise quotidienne de GH n'a pas été bénéfique après 4 ans de traitement avec une taille finale stagnante à 139 cm (-3,5 DS). Le but de cette étude est d'analyser notre observation tout en examinant notre revue de littérature pour orienter les décisions cliniques et les futures recherches sur le traitement de la pycnodysostose.