GLYCOGENOSE HEPATIQUE DE TYPE I CHEZ L'ENFANT A PROPOS D'UNE NOUVELLE OBSERVATION AVEC REVUE DE LA LITTERATURE

Abstract

Les glycogénoses hépatiques sont des maladies héréditaires rares qui perturbent la synthèse ou la dégradation du glycogène hépatique, dues à des déficits enzymatiques. Le déficit peut intéresser le système glucose-6-phosphatase (glycogénose de type I), l'enzyme débranchant (type III), l'enzyme branchant (type IV), le complexe phosphorylasique (types VI et IX) ou la glycogène synthase (type 0). Ce sont des affections hétérogènes, tant sur le plan clinique que biologique. Elles sont diagnostiquées généralement dans l'enfance. La confirmation de la glycogénose hépatique fait appel à l'étude histologique de la biopsie hépatique, l'étude enzymatique et l'étude moléculaire. Le traitement repose essentiellement sur une prise en charge diététique. Le pronostic vital à court terme est corrélé aux accidents hypoglycémiques acidosiques, et à long terme à la survenue de complications principalement hépatiques. Nous rapportons dans ce travail le cas d'un nourrisson de 3 mois de parents consanguins, admis au service de pédiatrie 2 de l'hôpital pédiatrique de Rabat pour une hépatomégalie, des épisodes d'hypoglycémie, une acidose lactique, un retard staturo-pondéral, une dyslipidémie, une anémie sans neutropénie et une cytolyse hépatique. La biopsie du foie est en faveur d'une glycogénose hépatique. L'évolution a été fatale à l'âge de 8 mois suite à un épisode hypoglycémique sévère malgré la prise en charge en milieu de réanimation. Les données cliniques, biologiques et anatomo-pathologiques confortent le diagnostic de glycogénose hépatique de type I. A travers ce cas et à la lumière des données de la littérature médicale, nous étayons les particularités épidémiologiques, cliniques, paracliniques, génétiques, thérapeutiques et évolutives des glycogénoses hépatiques particulièrement de type I