PRISE EN CHARGE DES DSD 46 XY : A PROPOS DE 4 CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE

Abstract

Introduction : les troubles de développements sexuels 46,XY (DSD 46,XY) sont des affections congénitales rares caractérisées par une incohérence entre les chromosomes sexuels, les gonades et/ou les organes génitaux externes. Depuis le consensus de 2006, la prise en charge de ces patients a connu des avancées notables. Cette étude s’intéresse aux données actuelles sur leur pronostic, les stratégies diagnostiques et thérapeutiques.

Patients et méthodes : Il s'agit d'une étude rétrospective réalisée au service d’endocrinologie du CHU Ibn Sina de Rabat, couvrant une période de sept ans, de mai 2017 à décembre 2024. Quatre patientes présentant un DSD de type 46,XY y ont été recensées et prises en charge.

Résultats : Parmi les quatre patientes 46,XY incluses, toutes présentaient un phénotype féminin. Les motifs de consultation comprenaient une ambiguïté génitale ou une aménorrhée primaire. Les examens hormonaux révélaient un hypogonadisme, et l'imagerie montrait l’absence d’organes génitaux internes féminins. Le caryotype 46,XY a été confirmé chez toutes les patientes. La prise en charge s’est orientée vers le maintien du sexe féminin avec un suivi pluridisciplinaire.

Discussion : Les DSD 46,XY sont difficiles à diagnostiquer en raison de leur diversité clinique. Un diagnostic précoce est essentiel pour une prise en charge adaptée. Le diagnostic différentiel nécessite plusieurs examens notamment génétiques, mais leur accès peut être limité. Le choix du sexe d’élevage doit être individualisé, en concertation avec les familles et l’équipe médicale. Le traitement hormonal et chirurgical vise à assurer une vie sexuelle normale et la qualité de vie, avec un suivi psychologique indispensable. Enfin, le pronostic dépend d’un diagnostic rapide et d’un suivi multidisciplinaire régulier.