LES THALASSEMIES : DE LA PHYSIOPATHOLOGIE A LA PRISE EN CHARGE

Abstract

Les thalassémies sont des anémies hémolytiques héréditaires, transmises en mode autosomique récessif, qui résultent d'un défaut de synthèse de l'hémoglobine dues à des mutations des gènes de la globine entrainant une diminution ou absence de synthèse d'une des cha{copy}ines protéiques, soit alpha (alpha-thalassémies), soit bêta (bêta-thalassémies). L'objectif de ce travail est de mettre au point les caractéristiques physiopathologiques, épidémiologiques, cliniques, biologiques et thérapeutique des thalassémies. La thalassémie présente un large spectre de gravité clinique mais reste assez homogène et centré sur l'anémie, la classification clinique précédente de la thalassémie la classe en TM, TI et thalassémie mineure. En 2012, une nouvelle terminologie pour la classification clinique en TDT et NTDT a été adoptée par la Fédération internationale de la thalassémie. Le diagnostic biologique des malades et des porteurs est réalisé par un Hémogramme et une étude du profil électrophorétique ou chromatographique des différentes fractions de l'hémoglobine. La greffe de CSH chez l'enfant disposant d'un donneur HLA intrafamilial identique est le seul traitement curatif de la thalassémie. Le pilier de la prise en charge à long terme est la transfusion de globules rouges, mais la surcharge en fer qui en résulte entra{copy}ine de graves complications d'o{scriptl}u la nécessité de l'association en continu à la chélation du fer. Une autre possibilité de traitement curatif des thalassémies est en cours d'étude est la thérapie génique.