Trisomie 21 par translocation : Revue de la littérature et étude à propos de 3 cas.

Abstract

Résumé en fran{D0}cais : La trisomie 21 par translocation est une anomalie chromosomique définie par la présence d'un 3ème exemplaire, en totalité ou en partie, du chromosome 21, qui est transloqué sur un autre chromosome appartenant au groupe D (13, 14,15) ou G (21,22). Elle peut être héritée ou de novo, et représente environ 5% des trisomies 21. Une déficience intellectuelle variable, souvent légère, une hypotonie musculaire et une laxité articulaire quasi-constantes sont les conséquences habituelles, souvent accompagnées de syndrome dysmorphique et d'un risque de malformations congénitales. Le caryotype f'tal, par amniocentèse ou ponction des villosités choriales, permet de poser le diagnostic. Et si l'on suspecte que l'un des deux parents est porteur d'une translocation équilibrée, le caryotype parental est recommandé. Le dépistage anténatal se base sur les signes échographiques, notamment la clarté nucale, et les marqueurs sériques maternels (PAPP-A et ' -hCG libre'). Il doit être proposé en première intention aux femmes enceintes, dont l'âge est supérieur à 38ans. Il faut mettre en place un projet coordonné, rééducatif, éducatif et social, visant au meilleur épanouissement de la personne trisomique et à son intégration dans la société, le plus souvent en milieu ordinaire. Un suivi médical adapté est également utile du fait du risque accru de certaines pathologies. Actuellement, le traitement n'est que symptomatique, mais plusieurs progrès, dans ce domaine, laissent à espérer un traitement curatif, dans un futur proche.