MUTATION BRCA DANS LE CANCER ÉPITHÉLIAL DE L'OVAIRE : RÔLES ET IMPLICATIONS.

Abstract

Les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 jouent un rôle central dans la susceptibilité au cancer de l’ovaire. Ces gènes, impliqués dans la réparation de l’ADN par recombinaison homologue, lorsqu’ils sont mutés, entraînent une instabilité génomique favorisant le développement tumoral. Les cancers de l’ovaire associés à BRCA présentent souvent un phénotype histologique séreux de haut grade et se caractérisent par une meilleure réponse initiale à la chimiothérapie à base de platine comparativement aux cancers sporadiques.

La prévalence des mutations germinales BRCA chez les patientes atteintes de cancer de l’ovaire varie selon les populations, atteignant environ 15 à 20 % dans les formes épithéliales séreuses de haut grade. Leur identification est essentielle non seulement pour le traitement de la patiente mais aussi pour le dépistage familial et la prévention chez les apparentées à risque. Les tests génétiques doivent être proposés systématiquement aux patientes atteintes de cancer de l’ovaire épithélial, selon les recommandations internationales (NCCN, ESMO, ESGO), afin de guider les décisions thérapeutiques et les stratégies de surveillance.

Sur le plan thérapeutique, la découverte d’une mutation BRCA a un impact direct sur la prise en charge. Les inhibiteurs de PARP représentent une avancée majeure, offrant une amélioration significative de la survie sans progression, surtout en maintenance après une chimiothérapie à base de platine. De plus, la connaissance du statut BRCA influence les discussions sur la chirurgie prophylactique et les traitements personnalisés.

En résumé, les mutations BRCA sont des marqueurs pronostiques et prédictifs essentiels dans le cancer de l’ovaire. Leur dépistage systématique permet de personnaliser le traitement, d’optimiser l’utilisation des inhibiteurs de PARP, et de mettre en place des mesures préventives adaptées pour les familles à risque. L’intégration de ces données dans la pratique clinique constitue aujourd’hui un standard international dans la prise en charge de cette pathologie.