PLACE DES PARAMETRES BIOCHIMIQUES DANS LES BETA-THALASSEMIES

Abstract

Les bêta-thalassémies figurent parmi les maladies autosomiques récessives les plus fréquentes à l'échelle mondiale, se caractérisant par un déficit total ou partiel dans la production des chaînes de globine β. À l'heure actuelle, on compte plus de 350 mutations responsables des bêta-thalassémies. Ces mutations engendrent un spectre clinique extrêmement hétérogène, allant de la bêta-thalassémie mineure généralement asymptomatique, à la bêta-thalassémie intermédiaire nécessitant des transfusions occasionnelles, jusqu'à la bêta-thalassémie majeure caractérisée par une anémie sévère transfuso-dépendante. La prise en charge des bêta-thalassémies constitue un lourd fardeau non seulement pour les patients, mais également pour leur entourage familial. Ainsi, un diagnostic précoce, rapide et précis revêt une importance capitale. Le diagnostic biologique des bêta-thalassémies s'appuie sur des tests hématologiques, l'analyse de l'hémoglobine et des études de biologie moléculaire. Ces dernières années, la précision du diagnostic et de la surveillance biologique des complications chez les patients bêta-thalassémiques a connu une amélioration significative. Les avancées thérapeutiques récentes, notamment l'optimisation des protocoles de chélation du fer, le développement d'inducteurs de l'hémoglobine fœtale et les progrès prometteurs de la thérapie génique, offrent de nouvelles perspectives pour améliorer la qualité de vie et le pronostic des patients. Dans ce contexte, les paramètres biochimiques jouent un rôle crucial, tant pour le diagnostic initial que pour la surveillance des complications et l'évaluation de l'efficacité thérapeutique.