LES DEFICITS IMMUNITAIRES Primitifs : VERS UN REGISTRE DES MALADIES RARES (2010-2022). APROPOS DE 204 CAS

Abstract

Introduction : Les déficits immunitaires primitifs ou les erreurs innées de l'immunité constituent un groupe hétérogène de plus de 406 maladies avec 430 désordres génétiques. L'objectif de ce travail est de décrire les profils épidémiologique, cliniques, immunologiques, étiologiques, génétiques et thérapeutiques des patients atteints de DIP. Matériels et méthodes : Il s'agit d'une étude rétrospective descriptive incluant tous les patients pris en charge pour déficits immunitaires primitifs dans les services de Pédiatrie du CHU Ibn Sina de Rabat durant la période du Janvier 2010 au Janvier 2022. Résultats : Deux cents quatre patients sont colligés dans notre série. Une prédominance masculine avec sexe ratio de 1.31, la consanguinité est de 40.8%, les antécédents familiaux sont retrouvés dans 14.7% des patients. L'âge médian au diagnostic de nos patients est de 50 mois (23jours-15ans) avec une grande variabilité entre les différentes classes, l'apparition des premiers symptômes survenait dans la première année de vie chez 58% des cas (1 jour -14ans), le délai diagnostique est de 08mois (7jours-10ans). Selon la classification de l'union internationale des sociétés d'immunologies, notre série est repartit comme en 19.1% de déficits immunitaires combinés, 25.5% présentant des syndromes bien-définis, 16% avec déficits prédominant sur les anticorps, 16% atteints d'anomalies de la phagocytose, 2.5% des Déficits de l'immunité innée,19,6% pressentait des désordres auto inflammatoires, 1% des déficits du complément. Les infections respiratoires sont la manifestation la plus fréquente, présente chez 51%, les infections cutanées chez 30%, les adénopathies majoritairement infectieuses présentes chez 19%, le retard staturo-pondéral colligé chez 18% des patients. Le taux de diagnostic génétique est de 12.4%. L'antibioprophylaxie a été prescrite chez 60,3%, les immunoglobulines intraveineuses chez 25,4% et la greffe des cellules souches hématopôiétiques chez 2.36%. La mortalité globale est évaluée à 15,8%, les âges de décès varient du 1 er mois à 14 ans. Conclusion : Les erreurs innées de l'immunité sont un groupe hétérogène de plusieurs maladies, présumés rares mais fréquentes et divers dans notre contexte, la formation de base adéquate permet de prendre en charge tôt ces malades et d'améliorer leurs pronostics.