AFIBRINOGENEMIE CONGÉNITALE : DIAGNOSTIC ET PRISE EN CHARGE THERAPEUTIQUE

Abstract

Le déficit congénital en fibrinogène est une coagulopathie héréditaire rare, initialement décrite par Hall et Slayter en 1959. C’est un trouble autosomique récessif causé par des mutations des gènes FGA, FGB, et FGG du chromosome 4 (4q23-q32). Sa prévalence est significativement plus élevée dans certaines régions, en particulier dans les populations avec un taux de consanguinité élevé. En général, elle est symptomatique à l’état homozygote. L’objectif de ce travail est de caractériser l’afibrinogénémie congénitale sur les plans clinique, biologique et évolutif, et d’évaluer l’impact des stratégies thérapeutiques sur le pronostic. L’afibrinogénémie présente un large spectre de manifestations cliniques dont la symptomatologie hémorragique est prédominante, se manifestant souvent dès la naissance par des hémorragies lors de la chute du cordon ombilical. Les hémorragies sont le plus souvent post-traumatiques, mais peuvent être spontanées. Le diagnostic se base sur le bilan d’hémostase qui montre un temps de thrombine (TT) indéfiniment allongé, temps de céphaline avec activateur (TCA) et temps de prothrombine (TP) prolongés, et taux de fibrinogène fonctionnel et antigénique indétectables. La prise en charge reste complexe, elle dépend essentiellement de stratégies préventives et du remplacement du fibrinogène.