COMPLICATIONS DE XERODERMA PIGMENTOSUM CHEZ L'ENFANT.

Abstract

Le xeroderma pigmentosum (XP) est une génodermatose rare et invalidante, autosomique récessive, classé en sept groupes génétiques dit groupe de complémentation XP (classés de A à G), en plus de la forme variante. Elle appartient aux pathologies dues à la déficience du système de réparation de l'ADN par excision de nucléotide. Ce défaut est responsable d'une sensibilité anormalement élevée aux rayons ultraviolets. Notre travail, consiste à étudier les complications de la maladie ainsi que son profil épidémiologique et à préciser les caractéristiques cliniques et paracliniques ainsi que les particularités de la prise en charge thérapeutique de cette pathologie, cherchant ainsi à améliorer son pronostic par la prévention et la surveillance. Le tableau clinique se caractérise par des lésions cutanées polymorphes réalisant un aspect pôikilodermie-like, une atteinte ophtalmique et une atteinte neurologique de sévérité variable. La précocité d'apparition de diverses complications en particulier les tumeurs cutanées bénignes et surtout malignes, des zones photoexposées de la peau, conditionne le pronostic fonctionnel et vital de cette maladie. Le diagnostic se base essentiellement sur des critères cliniques et des tests de réparation de l'ADN après exposition aux UV (unscheduled DNA synthesis : UDS). Sur le plan thérapeutique aucun traitement curatif n'existe pour cette pathologie. La prise en charge de ces patients est essentiellement préventive et symptomatique : elle repose sur la photoprotection totale et rigoureuse, le conseil génétique et le diagnostic prénatal dans les familles à risque. La thérapie génique représente une perspective d'avenir. Le pronostic du XP reste à ce jour sombre et l'espérance de vie de ces patients est d'autant plus réduite que leur niveau socioéconomique est bas.