LES CARACTÉRISTIQUES CLINIQUES , BIOLOGIQUES , THÉRAPEUTIQUES ET ÉVOLUTIVES D'UN DÉFICIT DU CYCLE DE L’URÉE PAR DÉFICIT EN ARGININOSUCCINATE LYASE : A PROPOS DE DEUX CAS FAMILIAUX

Abstract

Les déficits du cycle de l’urée représentent un groupe rare de maladies génétiques, classées parmi les troubles héréditaires du métabolisme par intoxication endogène. Ils résultent d’une anomalie enzymatique affectant une étape du cycle de l’urée. Ces déficits provoquent une hyperammoniémie primaire, responsable de lésions neurologiques sévères. La symptomatologie associe des troubles digestifs, neurologiques et/ou psychiatriques, pouvant survenir de manière aiguë ou chronique. Le diagnostic repose principalement sur le dosage de l’ammoniémie, complété par la chromatographie des acides aminés plasmatiques et le dosage de l’acide orotique urinaire. La confirmation se fait par biologie moléculaire ou analyse enzymatique. Le traitement s’appuie sur trois piliers : mesures diététiques, traitements médicamenteux favorisant l’élimination endogène de l’ammoniaque (benzoate de sodium, phénylbutyrate, activateurs et suppléments) et épuration extra-rénale (hémofiltration). Un diagnostic clinique et paraclinique rapide, suivi d’une prise en charge adaptée, est essentiel pour préserver le pronostic vital et neurologique. Ce travail illustre cette pathologie rare à travers le suivi de deux sœurs au service de pédiatrie de l’hôpital militaire Mohammed V de Rabat, présentant un déficit en argininosuccinate lyase, diagnostiqué à 7 ans chez la cadette lors d’un épisode neuro-digestif aigu (encéphalopathie, état de mal épileptique, vomissements, retard de croissance), et à 13 ans chez l’aînée par dépistage familial. Nous abordons également les aspects épidémiologiques, physiopathologiques, génétiques, cliniques, thérapeutiques, évolutifs et le suivi de cette maladie .