Identification de nouveaux loci pour des syndromes épileptiques autosomiques récessifs

Abstract

La part des facteurs génétiques dans l’apparition des épilepsies est importante, plus de 40% des épilepsies sont d’origine génétique. L’étude des familles d’épilepsies a montré une augmentation de l’incidence des crises épileptiques avec le degré de parenté. Plusieurs loci et gènes ont été identifiés dans la littérature pour différents syndromes épileptiques. Notre étude vise ainsi à localiser et identifier de nouveaux gènes chez des familles marocaines consanguines avec des syndromes épileptiques peu connus. A l’aide de marqueurs génétiques, l’exclusion des gènes et des loci connus pour ces formes familiales a été faite. Le tour du génome pour la localisation de nouveaux gènes a été réalisé par des marqueurs SNPs sur des puces à ADN. Les résultats obtenus ont mis en évidence trois nouvelles localisations génétiques pour les trois familles étudiées montrant une hétérogénéité génétique des formes familiales des syndromes épileptiques.