IDIOPATHIC PULMONARY FIBROSIS : GENETIC AND CLINICAL ASPECTS

Abstract

La fibrose pulmonaire idiopathique (FPI) est une maladie pulmonaire interstitielle chronique et progressive d'origine inconnue, caractérisée par l'accumulation de tissu fibreux dans les poumons, entraînant une diminution de la fonction pulmonaire et une insuffisance respiratoire. Des variantes génétiques spécifiques, notamment dans les gènes MUC5B et TOLLIP, ont été associées à un risque accru de développement de la FPI. Dans notre étude, nous avons examiné la présence de variantes de MUC5B et TOLLIP dans une cohorte de 55 patients diagnostiqués avec une FPI, recrutés au département de pneumologie du CHU HASSAN II de Fès, et 61 individus cas contrôle, en utilisant le séquençage Sanger. Nous avons identifié l'allèle mineur T de MUC5B rs35705950 chez 69,10 % des patients atteints de FPI, et le polymorphisme rs2672794 au niveau du promoteur du gène MUC5B était présent chez tous les patients atteints de FPI. De plus, l'allèle G de la variante rs5743890 du gène TOLLIP a été trouvé chez 21,73 % des patients atteints de FPI. Mots-clés : fibrose pulmonaire idiopathique, FPI, MUC5B, TOLLIP, séquençage Sanger.